Il cheratocono: aggiornamenti in diagnostica, terapia e riabilitazione visiva

A cura di IRSOO

Introduzione: dal 16 al 18 aprile 2026, Firenze ha ospitato il 3rd World Keratoconus Congress (WKC). L’evento, promosso dall’International Society of Keratoconus, è stato organizzato da Cosimo Mazzotta, Presidente del Congresso, con Rita Mencucci nel ruolo di Hosting President e Teresio Avitabile come Presidente Onorario. Il coordinamento del programma scientifico è stato caratterizzato da un percorso articolato, multidisciplinare e di altissimo profilo. Il cuore del congresso si è sviluppato attraverso otto sessioni scientifiche principali, che hanno affrontato il cheratocono in tutte le sue dimensioni, dalla ricerca di base alla gestione clinica avanzata.

Patologia locale o sistemica?

La prima sessione ha aperto il dibattito su una questione ancora centrale: il cheratocono è una patologia esclusivamente locale o una condizione con implicazioni sistemiche? È stato discusso il ruolo delle allergie, degli ormoni, della genetica e delle carenze vitaminiche, ampliando la visione tradizionale della malattia.

Il cheratocono è una patologia caratterizzata da un progressivo assottigliamento della cornea. Il processo è legato a un aumento dell’attività di enzimi che degradano il tessuto corneale e a una riduzione dei sistemi naturali di controllo, con alterazione della struttura del collagene corneale (figura 1). Nella congiuntivite allergica, la riesposizione agli allergeni a livello della congiuntiva attiva una risposta infiammatoria. Le cellule coinvolte rilasciano mediatori infiammatori (come istamina, proteasi e citochine), che contribuiscono all’infiammazione oculare. Nei soggetti con cheratocono sono stati riscontrati livelli più elevati di queste sostanze nel film lacrimale, fattore che può favorire la progressione della malattia. Un ruolo importante è svolto anche dallo sfregamento degli occhi, che aumenta ulteriormente la presenza di mediatori infiammatori anche nei soggetti sani. Nei pazienti con allergia oculare questo comportamento è spesso più frequente e intenso e può accentuare l’indebolimento della cornea, favorendo la comparsa o la progressione del cheratocono. Negli ultimi anni è emersa con chiarezza l’idea che il cheratocono non sia soltanto una patologia locale, ma una condizione multifattoriale, influenzata anche da fattori sistemici. Tra questi, hanno assunto particolare rilievo l’infiammazione generale dell’organismo, la carenza di vitamina D e le variazioni ormonali. Una recente ricerca ha suggerito un possibile ruolo protettivo della vitamina D nel rallentare la progressione del cheratocono, soprattutto nei pazienti giovani con livelli insufficienti di questa vitamina.

Parallelamente, una revisione sistematica della letteratura scientifica ha evidenziato una relazione tra lo sviluppo e la progressione del cheratocono e le fluttuazioni degli ormoni dell’asse ipotalamo‑ipofisi‑gonadi. Questo aspetto è clinicamente rilevante in periodi di importanti cambiamenti ormonali, come la gravidanza, in presenza di disturbi endocrini congeniti o durante terapie ormonali, situazioni che richiedono un monitoraggio visivo più attento. Accanto ai fattori ambientali e sistemici, il cheratocono presenta anche una significativa componente genetica. La patologia mostra infatti una notevole variabilità di incidenza e prevalenza tra le diverse popolazioni, influenzata non solo da fattori ambientali e comportamentali, ma anche dalla predisposizione genetica. Una familiarità positiva rappresenta un fattore di rischio ben consolidato, e il cheratocono è stato osservato con maggiore frequenza in associazione a condizioni come la sindrome di Down, alcune malattie del tessuto connettivo e specifiche patologie metaboliche. Questi dati rafforzano l’idea che il cheratocono sia il risultato dell’interazione tra predisposizione genetica, fattori ambientali, comportamenti individuali, come lo sfregamento oculare, e condizioni sistemiche. Una migliore comprensione di questa complessità è fondamentale per migliorare l’identificazione precoce dei soggetti a rischio, il monitoraggio clinico e lo sviluppo di strategie di prevenzione e gestione sempre più mirate.

Cheratocono e occhio secco: causa o conseguenza?

La seconda sessione ha approfondito la relazione tra cheratocono, infiammazione della superficie oculare e occhio secco, cercando di chiarire se questi elementi siano fattori causali o conseguenze della progressione della patologia. Le evidenze più recenti suggeriscono che il microambiente della superficie oculare, quando alterato, possa avere un ruolo attivo nella storia naturale del cheratocono, anche in assenza iniziale di ectasia conclamata. I pazienti con cheratocono presentano frequentemente occhio secco, spesso in forma più severa rispetto alla popolazione generale. In questi soggetti si osservano aumento dell’osmolarità lacrimale, ridotta stabilità del film lacrimale e una alterazione complessiva della superficie oculare, condizioni che possono compromettere ulteriormente la salute corneale. Nelle forme più avanzate di cheratocono, le alterazioni del film lacrimale risultano più marcate e si associa anche una riduzione delle cellule caliciformi, fondamentali per la produzione della mucina e la stabilità del film lacrimale. Queste modificazioni contribuiscono a creare un circolo vizioso: l’instabilità del film lacrimale e l’infiammazione della superficie oculare peggiorano la qualità della visione e favoriscono i sintomi di discomfort, inducendo spesso il paziente a sfregare gli occhi, comportamento già riconosciuto come fattore di rischio per la progressione del cheratocono. Alla luce di queste osservazioni, la gestione del microambiente oculare assume un ruolo centrale nel paziente con cheratocono. Il controllo dell’infiammazione, dello stress ossidativo e delle alterazioni del film lacrimale può contribuire a migliorare la qualità visiva e, potenzialmente, a ridurre i fattori che favoriscono la progressione della patologia. Recenti studi hanno inoltre analizzato il ruolo del microbiota oculare, evidenziando differenze nella composizione microbica tra soggetti sani e pazienti con cheratocono. In particolare, sono stati identificati alcuni generi batterici presenti esclusivamente nei pazienti con cheratocono. Questi dati suggeriscono che anche le alterazioni del microbiota della superficie oculare potrebbero contribuire al complesso quadro patogenetico del cheratocono, probabilmente interagendo con infiammazione, instabilità lacrimale e risposta immunitaria locale. Nel complesso, il rapporto tra cheratocono e occhio secco appare bidirezionale: l’alterazione del film lacrimale può favorire un ambiente corneale più vulnerabile, mentre il cheratocono stesso può aggravare i segni e i sintomi dell’occhio secco. Per questo motivo, una valutazione attenta e un’adeguata gestione della superficie oculare rappresentano un elemento chiave nella presa in carico del paziente con cheratocono.

Diagnosi e classificazione: stato dell’arte o lavori in corso?

La terza sessione ha fatto il punto sullo stato dell’arte dei sistemi di stadiazione e sulle più recenti tecnologie di imaging, sempre più determinanti per una diagnosi precoce e un monitoraggio accurato. La diagnosi precoce del cheratocono, soprattutto nelle forme iniziali o subcliniche, rappresenta ancora oggi una delle maggiori sfide cliniche. Nel tempo sono stati sviluppati numerosi test di screening topografico, con l’obiettivo di individuare i primi segni della malattia prima che compaiano alterazioni clinicamente evidenti (figura 2). Questi strumenti si basano sull’analisi di specifici criteri topografici e tomografici, cercando di riconoscere pattern sospetti anche quando la cornea appare ancora apparentemente normale. Nonostante i continui progressi tecnologici, al momento non esiste un metodo completamente oggettivo in grado di eliminare del tutto i casi di errata classificazione, come i falsi positivi e i falsi negativi. Il vero ruolo dei test di screening non è quindi fornire una diagnosi infallibile, ma ridurre al minimo il rischio di errore, migliorando l’identificazione dei soggetti a rischio e favorendo un monitoraggio più attento nel tempo. Negli ultimi anni si è sviluppato un crescente interesse per l’utilizzo dell’intelligenza artificiale (IA) nella diagnosi del cheratocono. Le principali applicazioni si basano su reti neurali artificiali, modelli in grado di analizzare grandi quantità di dati topografici e tomografici e di riconoscere schemi complessi non sempre immediatamente evidenti all’osservazione clinica. Gli studi disponibili mostrano per questi sistemi valori molto elevati di sensibilità e specificità. L’IA non sostituisce il giudizio clinico, ma può diventare un potente strumento di supporto per migliorare l’accuratezza diagnostica, soprattutto nelle fasi iniziali della malattia.

Contattologia e approccio multidisciplinare: il ruolo chiave degli optometristi

La quarta sessione si è aperta con due interventi dedicati alla contattologia. Il miglioramento della qualità visiva nei pazienti affetti da cheratocono è un processo complesso, strettamente legato allo stadio della patologia e alla sua velocità di progressione. Nelle fasi iniziali, quando l’astigmatismo è ancora regolare, risultati visivi soddisfacenti possono essere ottenuti anche con l’uso di occhiali. Tuttavia, con l’evoluzione della malattia e la comparsa di astigmatismo irregolare, la correzione con occhiali diventa spesso insufficiente, rendendo necessario il ricorso alle lenti a contatto. L’applicazione di lenti a contatto nei pazienti con cheratocono è un percorso lungo e impegnativo, sia per il portatore sia per il professionista. Gli obiettivi principali dell’applicazione sono tre: garantire il miglior comfort possibile, ottenere un significativo miglioramento della qualità visiva e assicurare una geometria di appoggio adeguata a una cornea strutturalmente irregolare. Oggi è disponibile un’ampia gamma di opzioni di lenti a contatto per raggiungere questi obiettivi, tra cui lenti corneali (figura 3), corneo‑sclerali e sclerali, che si differenziano per il diametro, e lenti rigide, morbide e ibride, oppure sistemi piggyback, che si distinguono in base ai materiali utilizzati. Questa ampia varietà consente di personalizzare la scelta in base alla morfologia corneale, allo stadio della patologia e alle esigenze visive e funzionali del paziente.

Accanto al ruolo di medici e chirurghi, i principali esperti di contattologia specialistica hanno evidenziato come le più recenti innovazioni tecnologiche abbiano migliorato in modo significativo sia la qualità visiva sia la qualità di vita delle persone con cheratocono. Questo conferma che l’applicazione di lenti a contatto rappresenta una fase fondamentale della riabilitazione visiva, spesso determinante nel mantenere l’autonomia visiva del paziente. Gli applicatori di lenti a contatto ricoprono quindi una responsabilità cruciale: una corretta applicazione, basata su competenza, esperienza e monitoraggio continuo, può ritardare o evitare il ricorso al trapianto di cornea, che dovrebbe essere considerato solo quando tutte le opzioni contattologiche disponibili risultano inefficaci o non più tollerabili. Oltre alle Medal Lectures in sala plenaria (figure 4 e 5), la contattologia è stata protagonista del Simposio SOPTI, con una ricca presentazione di case reports su applicazioni di lenti corneali, sclerali e morbide personalizzate, a dimostrazione di come la personalizzazione resti la chiave del successo clinico. L’approccio multidisciplinare è emerso anche nei simposi organizzati da SISO e AIMO, dove medici, chirurghi e optometristi hanno lavorato fianco a fianco.

Trattamenti conservativi: crosslinking e rimodellamento corneale

Gli interventi successivi hanno approfondito i protocolli di crosslinking corneale (CXL) e le tecnologie di rimodellamento, incluse le ablazioni customizzate guidate da ray-tracing, sottolineando l’evoluzione verso trattamenti sempre più personalizzati. Il crosslinking del collagene corneale (CXL) è un trattamento terapeutico che utilizza l’attivazione fotochimica della riboflavina mediante luce ultravioletta A (UV‑A) per indurre la formazione di legami covalenti tra le fibre stromali della cornea, aumentando la stabilità biomeccanica corneale e arrestando la progressione dell’ectasia. Questa tecnica è stata introdotta alla fine degli anni ’90 in Germania, presso l’Università di Dresda. Le innovazioni più recenti nel campo del CXL comprendono una serie di nuovi protocolli e modalità, sviluppati per rendere i trattamenti più sicuri, rapidi ed efficaci. Tra queste rientrano diversi tipi di CXL: transepiteliale o epi‑on (TE‑CXL), accelerato (ACXL), a luce pulsata (PL‑CXL), transepiteliale assistito da iontoforesi (I‑CXL), con alcol diluito e iontoforesi (DAI‑CXL), quello eseguito alla lampada a fessura e i trattamenti CXL plus, ossia combinati con altre procedure. Sebbene il protocollo originale di Dresda abbia posto basi solide, il settore si sta orientando verso approcci sempre più sofisticati, che integrano progressi tecnologici, una migliore comprensione della biomeccanica corneale e una personalizzazione del trattamento sul singolo paziente. Per l’applicatore di lenti a contatto, il crosslinking rappresenta un passaggio chiave nel percorso riabilitativo del paziente con cheratocono, poiché consente di lavorare su una cornea più stabile, migliorando nel tempo l’efficacia e la gestione delle soluzioni contattologiche. Inoltre, la combinazione del CXL con la cheratectomia fotorefrattiva guidata dalla topografia (TPK) può migliorare in modo significativo l’acuità visiva nei pazienti con cheratocono, consentendo spesso la correzione del difetto visivo mediante lenti a contatto morbide o occhiali, anziché con lenti rigide gas‑permeabili. Oggi si può intervenire non solo sulla stabilità, ma anche sulla qualità ottica del sistema visivo: se nella chirurgia refrattiva classica l’obiettivo è l’emmetropia, cioè eliminare la dipendenza da occhiali e lenti a contatto attraverso la correzione delle aberrazioni di basso ordine, nel cheratocono l’obiettivo cambia e non si punta necessariamente all’indipendenza dagli ausili visivi, ma piuttosto a renderli più efficaci, stabili e ben tollerati.

Anelli intracorneali: il futuro sarà allogenico?

Di grande interesse clinico la quinta sessione, dedicata agli anelli intracorneali, con un confronto tra i segmenti sintetici tradizionali e le prospettive future offerte dagli impianti allogenici (CAIRS). Gli anelli intracorneali (ICRS) sono piccoli segmenti ad arco, realizzati con materiali biocompatibili, che vengono inseriti all’interno della cornea per appiattire l’eccessiva curvatura e migliore la funzione visiva. Inizialmente utilizzati per il trattamento della miopia, il loro impiego nel cheratocono è stato consolidato a partire dagli anni 2000 (figura 6). Gli anelli intracorneali allogenici (CAIRS) rappresentano una opzione terapeutica relativamente recente. A differenza degli anelli sintetici, utilizzano tessuto corneale umano da donatore. Sviluppati per ridurre le complicanze associate agli anelli sintetici, come estrusione o infezione, i CAIRS offrono una maggiore biocompatibilità, una migliore integrazione nello stroma del paziente e la possibilità di trattare anche cornee più sottili o con curvature più accentuate.

La chirurgia additiva

La sesta sessione ha affrontato le tecniche chirurgiche avanzate per la sostituzione e l’integrazione stromale, mettendo a confronto la cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK) e l’impianto di lenticoli intrastromali. La DALK e l’impianto intrastromale di lenticolo (ILI/LAKI) sono procedure che si rivolgono a stadi diversi della malattia e hanno obiettivi differenti. La DALK è un intervento di trapianto indicato nei casi avanzati di cheratocono e ha come scopo la sostituzione del tessuto corneale patologico, preservando l’endotelio del paziente. Gli impianti intrastromali di lenticolo rappresentano invece una tecnica emergente e meno invasiva, che prevede l’aggiunta di tessuto corneale per migliorare la struttura della cornea e correggere il difetto refrattivo, ed è utilizzata soprattutto nei casi moderati. L’idea di utilizzare lenticoli intrastromali risale agli anni ’80, ma la reale diffusione clinica è stata possibile solo nell’ultimo decennio, grazie all’impiego del laser a femtosecondi, che consente la creazione precisa sia dei lenticoli sia dei tunnel stromali. Questa tecnica è destinata a ulteriori e promettenti sviluppi, anche grazie al continuo progresso delle tecnologie di imaging intraoperatorio. In particolare, la tomografia a coerenza ottica (OCT) intraoperatoria rappresenta uno strumento innovativo che consente al chirurgo di ottenere immagini tomografiche ad alta risoluzione, quasi istologiche, dei tessuti oculari. L’utilizzo dell’OCT intraoperatoria permette una maggiore precisione e sicurezza nelle fasi chirurgiche, favorendo un posizionamento più accurato dei lenticoli e contribuendo a migliorare ulteriormente i risultati clinici di queste procedure emergenti.

Caratta e cheratocono: quale formula e quale IOL?

La settima sessione ha analizzato le criticità e le soluzioni nella chirurgia della cataratta in pazienti con cheratocono. L’intervento di chirurgia della cataratta nei pazienti con cheratocono presenta sfide specifiche legate all’irregolarità corneale, alla variabilità delle misurazioni biometriche e al calcolo del potere della lente intraoculare (IOL). L’uso delle formule tradizionali per il calcolo della IOL in questi occhi può portare a errori refrattivi importanti, spesso verso l’ipermetropia, tanto più frequenti e significativi quanto più è avanzata l’ectasia. La scelta della IOL deve tener conto della gravità del cheratocono e del tipo ed entità di astigmatismo. Le lenti monofocali sferiche rappresentano la scelta standard e spesso si imposta un target leggermente miopico per compensare l’errore ipermetropico atteso. Le lenti multifocali sono generalmente sconsigliate, per l’elevato rischio di aberrazioni di alto ordine e residui refrattivi. Le IOL toriche richiedono una valutazione molto attenta: sono efficaci nell’astigmatismo regolare, ma non quando prevale quello irregolare. Nei pazienti che ottengono una buona visione con lenti rigide gas‑permeabili o sclerali e le tollerano bene, la IOL torica non è consigliata, poiché può rendere difficile o impossibile il successivo utilizzo delle lenti. Al contrario, nei pazienti con patologia stabile, intolleranti alle lenti rigide o con buona visione senza lenti, una IOL torica può essere considerata se l’astigmatismo è sufficientemente regolare. La letteratura più recente indica che nei casi di cheratocono lieve‑moderato (stadi I–II), con astigmatismo regolare o lievemente irregolare, le IOL toriche possono offrire risultati visivi postoperatori soddisfacenti. In ogni caso, la decisione deve essere condivisa e ben discussa con il paziente prima dell’intervento, chiarendo limiti e aspettative realistiche, poiché le IOL toriche non correggono le aberrazioni di alto ordine e possono complicare l’adattamento successivo di lenti RGP o sclerali.

IOL fachiche: soluzione sicura o scelta rischiosa?

A chiudere, l’ottava sessione ha esplorato indicazioni, benefici e potenziali rischi dell’impianto di lenti fachiche intraoculari (pIOL) in presenza di cornee irregolari. L’impianto di pIOL rappresenta una opzione chirurgica refrattiva valida nei pazienti giovani con cheratocono che presentano elevata anisometropia, intolleranza alle lenti a contatto o che desiderano una maggiore indipendenza da occhiali e lenti a contatto. Le pIOL risultano particolarmente indicate per la correzione dell’anisometropia nei casi di cheratocono stabile o come trattamento successivo a procedure corneali quali anelli intrastromali (ICRS), crosslinking (CXL) e cheratoplastica. Sono adatte a occhi senza cheratocono avanzato, con una acuità visiva corretta per distanza soddisfacente e in assenza di astigmatismo fortemente irregolare, coma elevato e altre aberrazioni di alto ordine significative. Nei pazienti con astigmatismo irregolare, procedure combinate volte alla regolarizzazione corneale, come l’impiego di ICRS o di PRK transepiteliale guidata dalla topografia o dal wavefront (con o senza CXL), possono essere eseguite in modo programmato prima dell’impianto di pIOL, al fine di migliorare l’acuità visiva e l’efficacia del risultato refrattivo finale.